HAE erkennen

In Österreich sind etwa 140 Menschen mit der seltenen Erkrankung HAE diagnostiziert. Viele Betroffene suchen schon seit Jahren nach der richtigen Diagnose.

Was ist HAE?

HAE ist nicht leicht zu erkennen. Beim hereditären Angioödem (HAE) liegt eine Veränderung im Erbgut vor, ein sogenannter Gendefekt. Bei diesem Gendefekt ist das Gen für das Protein C1-Inhibitor beschädigt. Normalerweise reguliert der C1-Inhibitor die körpereigene Produktion von Bradykinin. Bradykinin ist ein Hormon, das eine wichtige Rolle bei der Erweiterung und Durchlässigkeit der Blutgefäße spielt.

Wenn der C1-Inhibitor nicht richtig funktioniert oder nicht in ausreichender Menge hergestellt wird, entsteht während einer HAE-Attacke ein Überschuss an Bradykinin. Dieser führt dazu, dass aus den kleinen Blutgefäßen größere Mengen Flüssigkeit in das umliegende Gewebe gelangen – eine Schwellung entsteht.


Ziehen Sie den Schieberegler nach links und rechts, um zu sehen, wie eine Schwellungsattacke aussehen kann.

HAE ist mit 50%iger
Wahrscheinlichkeit vererbbar

Wer den seltenen Gendefekt hat, kann ihn weitervererben. Drei Viertel aller Betroffenen haben HAE von einem Elternteil geerbt. Bei einem Viertel der Betroffenen ist der Gendefekt durch eine zufällige Mutation neu entstanden.


Wenn ein Elternteil HAE hat, besteht für das Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das hereditäre Angioödem vererbt zu bekommen. Es ist wichtig, dass auch andere Familienmitglieder Bescheid wissen, um im Fall der Fälle Ärzte über die seltene Erkrankung informieren zu können. Die Krankheit ist so selten, dass Ärzte HAE oft nicht erkennen und bei den typischen Anzeichen stattdessen eine häufiger auftretende Krankheit wie z.B. eine Allergie vermuten.

HAE-Familienstammbaum

Merkmale und Symptome des hereditären Angioödems

Schwellungen an Körperteilen

Typische Anzeichen von HAE sind starke, örtlich begrenzte Schwellungen (Ödeme) an den unterschiedlichsten Körperteilen. Sie können an der Haut von Händen, Füßen und Gesicht, aber auch im Magen-Darm-Bereich, im Mund, am Kehlkopf und an der Luftröhre auftreten. Manchmal sind auch die Geschlechtsorgane oder die Blase betroffen.

Dauer einer HAE-Attacke

Normalerweise entwickeln sich die Schwellungen während einer HAE-Attacke langsam über mehrere Stunden. In den ersten 12 bis 36 Stunden werden diese ohne Behandlung allmählich stärker und nehmen nach zwei bis fünf Tagen wieder ab. Die Attacken können aber auch mit plötzlichen und starken Schmerzen beginnen, ohne erkennbare Anzeichen von Ödemen.

Betroffene Bereiche

Hautschwellungen

Hautschwellungen können gerötet und schmerzhaft sein, aber sie jucken nicht. Dabei können Hände und Füße, das Gesicht und auch der Genitalbereich betroffen sein. Die geschwollenen Körperteile und die Schmerzen sind zwar nicht lebensbedrohlich, können aber für die Betroffenen aufgrund der vorübergehenden Entstellungen sehr belastend sein. Viele Patienten wollen sich mit den Schwellungen nicht in der Öffentlichkeit zeigen. Außerdem können ganz normale und alltägliche Aktivitäten, wie z.B. An- und Ausziehen, der Toilettengang, handwerkliche Tätigkeiten nur eingeschränkt oder gar nicht durchgeführt werden. Die Patienten sind unter Umständen mehrere Tage nicht schul- oder arbeitsfähig.

Schwellungen im Bereich der Luftröhre

Schwellungen im Bereich der Luftröhre, am Kehlkopf, im Rachen oder an der Zunge sind besonders gefährlich und immer als lebensbedrohlich einzustufen, weil man daran unter Umständen ersticken kann. In diesen Fällen muss unbedingt sofort ein Arzt aufgesucht werden!

Schwellungen im Magen-Darm-Trakt

Schwellungen im Magen-Darm-Trakt können sehr starke Bauchschmerzen, Bauchkrämpfe, Durchfall (in mehr als 40 % der Attacken), Übelkeit und Erbrechen (in mehr als 70 % der Attacken) verursachen. Manche Betroffene berichten über „geburtsähnliche Schmerzen“. Weil diese Anzeichen häufig auch bei anderen Erkrankungen auftreten, wird bei HAE-Patienten mit Magen-Darm-Attacken oft eine falsche Diagnose gestellt. Rund ein Viertel der nicht diagnostizierten HAE-Patienten werden einem nicht-indizierten operativen Eingriff unterzogen (z. B. Blinddarm-Operation). Die Patienten sind aufgrund der heftigen Symptome unter Umständen nicht in der Lage, aus dem Bett aufzustehen, zur Arbeit oder zu Schule zu gehen.

Darstellung menschlicher Körper mit betroffenen HAE-Bereichen

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Auslöser einer HAE-Attacke

Die Schwellungsattacken können eine Reaktion auf äußere Reize sein – dazu gehören sowohl psychische Belastungen (z. B. Stress oder Aufregung) als auch körperliche Belastungen (z. B. Verletzung oder Krankheiten). Die Auslöser der Schwellungsattacken sind bei allen Menschen mit hereditärem Angioödem unterschiedlich.

Mögliche Auslöser können u.a. Verletzungen, Operationen, zahnärztliche Behandlungen, mechanische Reize, Stress, Hitze oder Kälte, bestimmte Medikamente, Infektionen, Insektenstiche, Veränderung des Östrogenspiegels (z.B. Monatsblutung, Antibabypille oder Hormonersatztherapie) sein.

Es ist in jedem Fall sinnvoll, ein Tagebuch über die Schwellungsattacken zu führen, denn so lässt sich oft herausfinden, welche Ereignisse oder Reize die Attacken möglicherweise auslösen.

Fragen Sie Ihren Arzt nach einem Schwellungskalender oder laden Sie die myHAE-App herunter.

Häufigkeit der Attacken

  • Die Frequenz der Attacken kann stark variieren: von mehrfach wöchentlich bis sehr selten, z. B. einmal im Jahr.
  • Typischerweise berichten Patienten von einem Auftreten der Attacken alle 7 – 14 Tage.
  • Unbehandelt dauern die Attacken meist 2 – 5 Tage an, bis sie sich spontan zurückbilden.

Vorboten einer HAE-Attacke

Die HAE-Attacken können plötzlich und ohne Vorwarnung auftreten. Viele Patienten bemerken 30 Minuten bis 24 Stunden vor einer Attacke bereits spezifische Symptome.

Allgemein

  • Änhliches Krankheitsgefühl wie bei einer Grippe
  • Hitzewallungen

Bauchraum

  • Übelkeit
  • Krämpfe
  • veränderte Darmtätigkeit

Hautschwellungen

  • Kribbeln
  • Schmerzen
  • Spannungsgefühl
  • Flacher, nicht juckender Hautausschlag (kreisförmige Rötung)

Rachenraum

  • Schluckbeschwerden
  • Raue Stimme oder Heiserkeit
  • Pfeifen oder Keuchen beim Atmen
  • Geschwollene Zunge
  • Atemprobleme und Husten

Wie wird HAE behandelt?

HAE ist nicht heilbar, aber es gibt wirksame Behandlungsmöglichkeiten, die bei akuten Schwellungsattacken oder zur Vorbeugung eingesetzt werden können.

HAE behandeln

Wie verändert sich
der Alltag mit HAE?

Familie, Beruf, Urlaub oder auch Treffen mit Freunden. HAE ist immer mit dabei. Lesen Sie mehr über den Alltag mit der seltenen Erkrankung.

HAE Blog

HAE Anlaufstellen und Kontakte

HAE ist zwar eine seltene Krankheit, aber es gibt einige Organisationen von HAE-Betroffenen, an die sich jeder wenden kann, der an Informationen zur Krankheit interessiert ist.

HAE Anlaufstellen
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